Onderzoekers van het Boston Children’s Hospital en Harvard gebruikten het o3 Deep Research-model van OpenAI om 18 nieuwe diagnoses te identificeren bij kinderen met voorheen onopgeloste zeldzame genetische ziekten, volgens een studie gepubliceerd in NEJM AI. Het onderzoek omvatte het heranalyseren van 376 geanonimiseerde pediatrische gevallen die genetische tests en beoordeling door deskundigen hadden ondergaan, wat uiteindelijk diagnoses opleverde voor meerdere aandoeningen, waaronder neurologische ontwikkelingsstoornissen, zeldzame neuromusculaire ziekten, plotselinge onverwachte dood in de kindergeneeskunde en psychose met vroege aanvang.
Het o3 Deep Research-model synthetiseert genetische gegevens, klinische presentaties en medische literatuur om artsen en onderzoekers te helpen in plaats van te dienen als een direct diagnostisch hulpmiddel voor de consument. John Brownstein, Chief Innovation Officer bij het Boston Children’s Hospital, merkte op dat de uitdaging eerder in cognitieve grenzen ligt dan in inspanning. “We combineren genetische informatie, fenotypische informatie, literatuuronderzoek en de redenering van AI om diagnoses te stellen aan families die ooit geen antwoord hadden”, aldus Brownstein.
De NEJM AI-publicatie vertegenwoordigt een aanzienlijke vooruitgang in een breder initiatief van het Boston Children’s Hospital, dat in mei aankondigde dat zijn AI-inspanningen al hadden geresulteerd in meer dan 40 diagnoses van zeldzame ziekten die voorheen als onoplosbaar werden beschouwd. De samenwerking met OpenAI begon begin 2025 en ontving $ 50 miljoen aan financiering om deze initiatieven te ondersteunen.
Het Boston Children’s Hospital heeft AI in al zijn activiteiten geïntegreerd, waarbij meer dan een derde van de werknemers dagelijks AI-tools gebruikt. Het ziekenhuis schat dat het ongeveer 60.000 uur heeft bespaard dankzij door AI ondersteunde workflows, wat zich vertaalt in een arbeidsbesparing van meer dan $7 miljoen. Zeldzame ziekten treffen wereldwijd naar schatting 300 miljoen mensen, en de uitdaging om tijdige diagnoses te stellen blijft bestaan, wat er vaak toe leidt dat gezinnen lange ‘diagnostische odyssees’ moeten doorstaan voordat ze antwoorden krijgen.
